Ist Epilepsie erblich?

[aus ZAK 21] Nicht Epilepsie aber die Anlage (Disposition) dazu ist erblich. 

Anfallsbereitschaft und das erhöhte Risiko dafür sind je nach Epilepsieform unterschiedlich.

Seltener als oft angenommen haben Epilepsiekranke Nachkommen mit Epilepsie.
Genetische Beratung sollte rechtzeitig erfolgen und die vorliegende Epilepsie-Form berücksichtigen

Elternfragen
Die meisten Menschen mit Epilepsie und vor allem Eltern epilepsiekranker Kinder fragen sich, ob die Krankheit, an der sie bzw. ihre Kinder leiden, erblich ist.

Verbunden mit dieser Frage sind dann oft noch weitere wie etwa:
Kann ich es als Betroffene, Betroffener überhaupt vertreten, ein Kind in die Welt zu setzen?
Wie hoch ist das Risiko, dass meine Nachkommen ebenfalls an dieser Krankheit leiden werden?
Werde ich körperlich und seelisch dazu in der Lage sein, ein Kind zu bekommen und dann auch zu betreuen?
Typisch für Eltern epilepsiekranker Kinder ist die Frage, wie hoch das Risiko für weitere Nachkommen oder für die Nachkommen ihrer gesunden Kinder ist.

Endogene/exogene Faktoren
Um zu verstehen, welche Rolle die Vererbung bei der Entstehung einer Epilepsie spielt, muss man einige grundsätzliche Dinge dazu wissen.
Wichtig ist, dass es zu epileptischen Anfällen in der Regel dann kommt, wenn bei einem Menschen bestimmte endogene und exogene Faktoren zusammentreffen.
Unter endogenen Faktoren versteht man die erbliche Veranlagung zu einer erhöhten Anfallsbereitschaft.
Bis auf wenige Ausnahmefälle (sehr selten vorkommende Erbleiden wie Neurofibromatose oder tuberöse Hirnsklerose) werden die meisten Epilepsieformen multifaktoriell vererbt, d.h. an der Entstehung der Krankheit sind mehrere Gene und verschiedene Umwelteinflüsse beteiligt.
Die Art der Vererbung ist äußerst kompliziert und unsere Kenntnis davon noch sehr lückenhaft. Oft kommt die Krankheit jedoch erst dann zum Ausbruch, wenn zusätzlich zu dieser erhöhten Anfallsbereitschaft exogene Faktoren hinzutreten. Solche exogene Faktoren können die verschiedensten Erkrankungen des Gehirns selbst sein (z.B. Fehlbildungen, Tumoren, Blutungen, Entzündungen, Verletzungen).
Aber auch Erkrankungen des gesamten Organismus, die zu Funktionsstörungen des Gehirns führen (z.B. Harnvergiftung, akute Unter-Zuckerung etc.).
Die neuesten vorliegenden Erkenntnisse zur Weitergabe der Disposition, an Epilepsie zu erkranken, wurden vor allem durch gezielte Familienuntersuchungen gewonnen.  (EEG -Untersuchungen, Genomanalysen)
Diese Studien machten deutlich, dass nur ein kleiner Teil derjenigen, die eine erhöhte Anfallsbereitschaft ererbt haben, irgendwann im Laufe des Lebens an einer Epilepsie erkranken werden.

Wie hoch ist das Risiko eines epilepsiekranken Menschen, Nachkommen mit ebenfalls epileptische Anfälle zu bekommen?
Sicher ist, dass bei verschiedenen Formen der Epilepsie ein unterschiedliches Erkrankungsrisiko besteht.
Kinder epilepsiekranker Frauen leiden doppelt so häufig an Epilepsie wie Kinder epilepsiekranker Männer (Verhältnis 2:1).

Fehlbildungen bei Kindern epilepsiekranker Eltern
Wünschen epilepsiekranke Frauen oder Männer Nachwuchs, wird häufig auch die Frage gestellt, ob die Erkrankung selbst oder die ständig einzunehmenden Medikamente Einfluss auf die Entwicklung eines ungeborenen Kindes haben können.
Dazu sollte man wissen, dass Fehlbildungen unterschiedlichster Ausprägung bei Kindern epilepsiekranker Mütter zwei- bis dreimal häufiger auftreten als im Bevölkerungsdurchschnitt. Kinder epilepsiekranker Väter haben ein geringeres, aber gegenüber dem Durchschnitt der Bevölkerung noch erhöhtes Risiko. Die sog. „großen Fehlbildungen“ wie Herzfehler, sowie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und Spina bifida (Spaltrücken) werden meist bei Kindern epilepsiekranker Mütter beobachtet. Man führt sie zum Teil auf bestimmte Formen der antiepileptischen Therapie während der Schwangerschaft und auf die Art bzw. Intensität der Anfälle zurück.Bei den typischen „kleinen Fehlbildungen“ wie Fehlbildungen des Gesichts (sog. Mongolenfalte bei Nichtasiaten, ausgeprägte Stupsnase, vergrößerter Augenabstand etc.) oder Verkürzungen der Nägel und Finger-endglieder scheinen daneben auch Erbeinflüsse eine Rolle zu spielen. „Kleine Anomalien“ wurden schon vor der Einführung der heutigen Antiepileptika bei Kindern Epilepsiekranker beobachtet. Sie kommen auch bei Kindern epilepsiekranker Väter häufiger vor.

Genetische Beratung bei Epilepsie – Warum?
Das Risiko für Epilepsiekranke, ebenfalls epilepsiekranke Nachkommen zu bekommen, ist wesentlich geringer, als allgemein angenommen wird. Ausnahmen sind z.B. monogene Erbleiden wie z.B. die tuberöse Hirnsklerose.
Das Risiko wächst jedoch erheblich, wenn beide Partner an Epilepsie leiden oder eine erhöhte Anfallsbereitschaft haben.
Eine solche erhöhte Anfallsbereitschaft kann sich zum Beispiel in einem Fieberkrampf in der Vorgeschichte zeigen. In den meisten Fällen besteht also kein Grund, einem Epilepsiekranken von Nachkommen abzuraten.
Der beratende Arzt sollte jedoch immer die Gesamtsituation des Betroffenen berücksichtigen.
Es ist durchaus möglich, dass ein Patient mit einfachen fokalen Anfällen (relativ niedriges Epilepsierisiko für seine Nachkommen) Schwierigkeiten im Umgang mit seiner Erkrankung hat und den Belastungen, die ein eventuell epilepsiekrankes Kind mit sich bringt, nicht gewachsen wäre.
Berücksichtigt werden sollte bei einer Beratung auch, wie gut die Erkrankung therapierbar ist und wie stark sie die Lebensqualität des Betroffenen beeinträchtigt.